【病因】
（一）摄入不足 母乳维生素 B1含量不多，约为 150μg／L，低于牛乳（400μg／L），若乳母缺乏维生素B1，可使其乳汁中的含量更低，导致婴儿发生缺乏症。谷类加工过精、或淘米时过度搓洗，或习惯吃捞饭弃去米汤，或食物中加碱烧煮以及长期偏食等均可引起缺乏。
（二）需要增多 小儿生长发育的迅速阶段，发热或甲状腺功能亢进等均使维生素B1 需要量增多。
（三）吸收利用障碍 长期消化不良、慢性腹泻可导致缺乏症。
【病理生理】
维生素B1吸收后在肝、肾组织中转化为焦磷酸硫胺素，参与糖代谢中丙酮酸、α-酮戊二酸的氧化脱羧及磷酸戊糖旁路的酮基移换作用。缺乏维生素B1使组织中丙酮酸堆积，丙酮酸过多可抑制胆碱乙酰化酶并激活胆碱酯酶，使乙酰胆碱减少，最终使神经传导受累，因此消化道蠕动变慢，分泌减少；由于糖代谢受阻使细胞能量供应受限，功能受损。
【临床表现】
（一）消化道症状 食欲不振、呕吐、消化不良，排绿色稀便。
（二）神经系统症状 初期烦躁不安、夜啼；病情进一步发展则出现反应淡漠、呆滞、眼睑下垂、颈肌和四肢非常柔软，致头颈后仰、手不能抓、吸吮无力、腱反射减低。婴儿常累及喉返神经，出现声音嘶哑、失音；后期出现颅内压增高，昏迷抽搐，可致死亡。年长儿常以多发性周围神经病变较突出，如感觉障碍、肌无力甚至肌肉萎缩。
（三）循环系统症状 可出现急性心功能不全的症状，如心动过速或奔马律，呼吸难伴有紫钳；X射线检查显示心脏扩大；心电图示 T波低平倒置、QT r间期延长。婴儿可呈低血压。
（四）水肿及浆液漏出 常有下肢水肿并逐渐向上蔓延，可伴发心包，胸腔、腹腔积液。
（五）先天性脚气病 若孕母缺乏维生素B1，则新生儿可患先天性脚气病，表现为出生时全身水肿、体温低、吸吮无力、肢体柔软、反复呕吐、嗜睡、哭声无力、给予牛乳或健康
人乳后症状可逐渐消失。
【治疗】
每日口服维生素B1 10～30mg（应同时治疗乳母，每日口服维生素B1 100mg）；重症或伴有消化道功能紊乱时可采用肌注．每日2次，每次10mg，2日后可改为口服，连续数周。由于患儿常伴有其他B族维生素缺乏，故应同时口服复合维生素B或酵母片。
静脉推注高渗葡萄糖可使血中丙酮酸增高，导致心搏骤停，故应禁忌；亦不宜使用呼吸兴奋剂，以免耗氧增加，反使抽搐加剧；肾上腺皮质激素可使糖元异生，血糖增高，烟酸、叶酸等均可阻碍维生素B1的磷酸化作用，均须慎用。
【预防】
婴儿每日维生素B1需要量为0.4mg；儿童0.6~1.5mg；孕妇及乳母2~3mg。膳食不应长期食用精米、面，最好掺一些杂粮和粗粮；烹调时不宜加碱；鼓励多吃肉类和豆制品，并戒绝偏食、挑食的不良习惯。
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