苯丙酮尿症是由于先天性酶的缺陷使苯丙氨酸(一种人体所需的必需氨基酸)不能正常代谢，如果早期发现，可以在专科医师的指导下，坚持服用一种特制奶粉，就可达到治疗目的。
先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症的筛查是在宝宝出生开始吃奶72小时后，采足跟部2滴血，进行检验，如果结果异常，家长会被通知带宝宝去做进一步确定诊断检查。
听力筛查是在宝宝出生48小时后，用耳声发射仪进行检测，结果有“通过”和“未通过”，第一次未通过的宝宝并不代表一定有听力障碍，需在42天进行复筛，如果复筛还没通过，应在3个月内到儿童听力诊断医院做确定诊断检查。
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