每个宝宝来到这个世界，都会接受新生儿疾病筛查，通过这次筛查，一些严重危害健康的先天性、遗传性疾病将被及时发现。婴儿期若能对这些疾病早期干预治疗，宝宝就可能过上和正常人一样的生活。
新生儿遗传代谢病筛查
遗传代谢疾病种类很多，目前能够干预治疗的并不多，新生儿筛查主要针对可以干预治疗的疾病。新生儿遗传代谢病筛查仅需采集新生儿足跟三滴血，就可进行检测，是一项简易、快速和廉价的群体筛查，可以在患儿临床症状尚未表现之前或表现轻微时就发现遗传代谢性疾病，以便早期诊断和治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
采血时间一般在新生儿出生72小时后至7天内，且在充分哺乳后；早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等未及时采血者，采血时间一般不超过出生后20天。绝大多数宝宝的筛查结果都为正常，结果会被存档，并不通知家长。只有发现可疑阳性或阳性结果，筛查中心才会通知家长，并为宝宝提供进一步的确诊或鉴别诊断，一旦确诊就要立即接受治疗和干预。可见，没有消息就是好消息。
目前我国常见的几项筛查为：
名称：先天性甲状腺功能低下症（CH）
病因：大部分是由于甲状腺先天性缺陷（如发育不完全或是异位）所致，也可能由于甲状腺激素合成异常，如母亲孕期饮食中碘缺乏或服用抗甲状腺药物所致
干预治疗：给予适量的甲状腺素补充治疗即可，越早治疗效果越好，如果出生后3个月以内就开始治疗，大约80%的婴儿能有正常的发育和智能。
名称：苯丙酮尿症（PKU）
病因：常染色体隐性遗传疾病，苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷
干预治疗：尽早开始低苯丙氨酸饮食，需儿科医师与营养师跟踪指导患儿饮食
名称：葡萄糖—6—磷酸盐去氢酶缺乏症
病因：红细胞细胞膜上缺少葡萄糖—6—磷酸盐去氢酶，这种红细胞容易受到特定物质破坏而产生溶血现象
干预治疗：该病预防重于治疗，不管是婴儿或成年人，都不能接触樟脑丸、紫药水或服用蚕豆的磺胺类药物等，以免发生急性溶血。
新生儿听力筛查
新生儿听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速、无创的检查，可以早期发现新生儿听力障碍，以便早期诊断和干预，减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响。
正常新生儿和高危因素新生儿听力损失的发病率差异较大，正常新生儿听力损失的发病率为1‰—3‰, 而高危因素新生儿听力损失的发病率为2%—4%。
正常新生儿在出生后48小时到出院前，用筛查型耳声发射仪或自动听性脑干反应仪进行初筛，未通过者及漏筛者应于42天内行双耳复筛，复筛仍未通过者，应在出生后3月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构，接受进一步诊断。
新生儿重症监护病房（NICU）的婴儿在出院前，用自动听性脑干反应仪进行筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构接受进一步诊断。
具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查，仍应在3岁前每年至少进行1 次听力随访（筛查机构根据可能发生的迟发性听力损失状况，制定个体化的听力再评估的时间和次数），在随访过程中怀疑有听力损失，应及时到听力障碍诊治机构就诊。
在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构或地方出生的新生儿，监护人应在3月龄内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。
复筛未通过的婴儿、筛查未通过的NICU 婴儿，都应在3月龄内接受听力学和医学评估，确保在6月龄内确定是否存在先天性或永久性听力损失，以便实施干预。
- 上一篇: 妈妈们注意，这些病可能会遗传给宝宝哦！！！
- 下一篇: 没有了
