作为世界上出生缺陷婴儿 的高发国家之一，中国每年的缺陷儿出生数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。因此，每年的9月12日被定为中国预防出生缺陷日。
十月怀胎，一朝分娩，孕育出一个健康聪明的小宝贝是每一个家庭的甜蜜愿望。然而在中国，还有无数家庭仍然饱受着出生缺陷带来的痛苦。这些缺陷儿的出生，不仅给家庭带来沉重的精神压力，同时给社会造成极大的经济负担。
那么到底是什么原因导致缺陷儿的出现?孕期该如何预防?作为准爸妈或是打算备孕的夫妻们了解有多少？
什么是出生缺陷？
出生缺陷也叫先天异常，简单地说，就是婴儿在出生前在母亲子宫内发育紊乱引起的身体结构、物质代谢等方面的异常。百佳产科专家李晓平主任介绍，像人们比 较熟悉的出生缺陷包括，先天愚型、兔唇、腭裂、猫叫综合症等症状，而患有严重出生缺陷的孩子容易面临死亡的风险，即使存活也会留下严重的后遗症，造成终生 残疾。
引起出生缺陷的原因有哪些
出生缺陷的病因分为遗传和环境因素以及遗传环境相互作用三个方面。
遗传因素包括染色体异常和基因异常。常见的先天愚型就是染色体数目异常，还有染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的猫叫综合症，患儿的哭声好像猫在叫一样。基因异常国内较常见的比如南方发病率较高的地中海贫血，就是单个珠蛋白基因的突变所致。
环境因素包括生物、化学、物理和药物等很多因素，比如弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；塑化剂会影响后代精子数量，男胎儿生殖器官短小；过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形；链霉素等氨基糖甙类抗生素药物孕期应用会引起新生儿耳聋。最常见的如脊柱裂等神经管畸形和室间隔缺损等先天性心脏病是基因环境相互作用引起的。
为什么新生儿出生缺陷的比例会逐年增加？专家分析，主要是由于遗传和环境等内外在因素的影响所致。一方面，不强制婚检后，遗传病比例增加；另一方面，环境问题也给新生儿的安全带来了隐患因素。
哪些是出生缺陷的高危人群
准妈妈如果有下面提到的因素，就要将自己列入出生缺陷的高危人群，进行相关的检查。准妈妈如果晚育超过35岁以上，或者以前生育过出生缺陷儿的，染色体有异常等风险增高，最好直接做羊水穿刺了解染色体情况；有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的孕妇有发生相应家族遗传性疾病的风险，基因异常风险高。
在妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的，孕期需要去做弓形虫和病毒检测；孕早期有乱服药史也是出生缺陷的高危因素；孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神经管畸形。孕前有糖尿病的孕妇畸形发生率也增加。孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质，畸形发生率高，也要早期产检，早诊断。
其他有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等，都属出生缺陷高危孕妇。
社会医学研究认为，出生缺陷有着非常广泛的致病因素，如遗传、环境、营养状况等。但专家特别指出至少70%的出生缺陷是由于孕产妇摄入的必需营养素缺乏造成的。
怎么防治出生缺陷？
目前国内对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。
一级预防需在没怀孕前进行，包括婚前医学检查和孕前保健，俗话笑语“查祖宗八代”，其实有一定道理，了解未婚双方既往家族有无遗传性的影响下一代健康的疾病，进行相应的遗传专家咨询，了解下一代发生遗传疾病的风险，甚至可以规避风险。比如英国皇室遗传的血友病，是性染色体遗传，如孕前发现有血友病，怀孕时进行性别选择就可以避免出生缺陷。孕前妇女要禁止近亲婚配，选择最佳生育年龄、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，严格控制孕期安全用药，避免接触有毒有害物质。及早发现和治疗糖尿病等。
二级预防是在已怀孕以后进行的，就是孕早期保健，合理营养、进行早孕期、中孕期的联合产前筛查，包括先天愚型等染色体异常的血清学筛查、B超大畸形筛查等，针对高危产妇还有羊水穿刺、脐血穿刺进行染色体核型分析或SKY等检测。对于一些因环境因素或遗传环境因素相互作用引起的先天性心脏病、脑积水，脊柱裂通过B超大畸形筛查诊断率也很高，但影响因素很多，孕周是否合适，腹壁厚度，超声技术人员的经验等都会影响产前诊断。随着近年来产前诊断技术的日益进步，越来越多的出生缺陷可以被检测出来，但都需要准妈妈们加强孕早期保健，尽早去产检建卡，以便在最佳孕周、最合适的胎儿体位对胎儿进行全面评估。
三级预防指胎儿已经分娩后针对宝宝的筛查，就是采宝宝的足跟血。目前主要开展的是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍，南方还有蚕豆病等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，可以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
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