产前筛查是发现胎儿是否有先天缺陷的重要检查。很多夫妇觉得自己很健康，就不用做检查了。这是不正确的，产前筛查的重要性一定不能忽略。
健康的夫妇并不是一定不会生出有缺陷的婴儿。遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。随着环境污染加剧、工作生活压力加大，孕期暴露于各种危险因素中的机会增加，都可能对胚胎发育有潜在的不良影响。有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，发生有一定的随机性，仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性。因此，有条件的孕妇都应参加产前筛查。
对于目前的产前筛查而言，是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，可从正常的孕妇中找出所怀胎儿患先天愚型、18——三体综合征和开放性神经管缺陷的高风险人群，这三种先天缺陷的发病率比较高。
在一般情况下，产前筛查在怀孕14周是最合适的实际，且经济、简便，只要抽取孕妇2毫升静脉血即可，对孕妇和胎儿健康无任何影响。但她同时提醒，这种筛查并不是确诊，只是一种风险预测。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间存在个体差异等原因，产前筛查仍有一定的局限性，有可能在低风险人群中遗漏个别患儿，但发生的概率极低，高风险人群所怀胎儿也不一定都是患儿，需要做进一步的产前诊断排查，这样可防止65%～90%的先天愚型、18——三体综合征或神经管缺损胎儿的降生。
最后需要表明， 除产前筛查发现的高风险人群外，须进一步做产前诊断、以便进行选择性终止妊娠的还包括：35岁以上的高龄孕妇;产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者;孕早期感染病原体或夫妇一方酗酒、嗜烟等。
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